疾病

渥太华大学医学院的一个团队完成了一项令人兴奋的新研究，揭示了基因突变的内部运作机制，这种突变导致了一种极其罕见的综合症，自 20 世纪 60 年代初首次描述以来，报告的病例还不到 100 例。这项来之不易的研究发现可能会加速 Borjeson-Forssman-Lehmann 综合征 (BFLS) 治疗方法的开发，BFLS 是 一种与 X 染色体相关的神经发育障碍，其特征是癫痫、智力障碍和行为障碍

一项综述揭示了复杂血管系统内血流模拟的突破性进展，这可能会改变血管疾病的医疗治疗和设备创新。血管血流建模对于理解和治疗血管疾病至关重要，但传统方法耗时且计算量大。这项发表在《皇家学会界面杂志》上的新研究评估了加速模拟过程的最先进方法，同时保留了此类关键应用所需的精度水平。由曼彻斯特大学领导的研究人员发现，降阶建模(ROM)一种降低计算复杂性的技术&mda

强直性肌营养不良 2 (DM2) 是肌营养不良症的一种形式，是一种导致进行性肌肉退化的疾病。它是由 CNBP 基因中包含多个 CCTG 碱基的重复 DNA 序列的扩展引起的。一般来说，DNA中的核碱基序列携带遗传信息。患者会出现肌肉无力，靠近躯干的肌肉区域更为明显，并且会出现持续的肌肉僵硬和疼痛。尽管在德国大约万分之一的人患有 DM2，但目前还没有针对性的治疗方法。在初步研究中，德累斯顿工业大学

去年，俄克拉荷马大学健康科学学院的三名研究人员获得了超过 500 万美元的补助金，用于研究坏性小肠结肠炎的病因和潜在治疗方法，坏性小肠结肠炎是一种致命的肠道疾病，主要影响早产婴儿。由于 NEC 发生突然且进展迅速，因此研究对于为最脆弱的婴儿提供生命机会至关重要。大约 7% 的早产儿被诊断患有 NEC，当婴儿发育不全的小肠对自然变化的细菌产生过度反应时就会发生这种情况。除非可以停止 NEC，否则肠壁

据说视网膜为了解一个人的全身健康状况提供了一个窗口。在 1 月 24日发表在《科学转化医学》杂志上的一项新研究中，来自麻省布里格姆总医院成员的 Mass Eye and Ear 的医生兼研究人员以及麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所结合了视网膜成像、遗传学和大数据来估计人将来会患上眼睛和全身疾病。他们发现不同视网膜层变薄与患眼部、神经精神、心脏、代谢和肺部疾病的风险增加之间存在显着关联，并确定了与

根据发表在《新陈代谢》杂志上的一项对动物模型进行的研究，有氧运动可以帮助对抗非酒精性脂肪肝病，这是世界上最常见的肝脏疾病：它影响着全球近 24% 的人口，并且通常会导致一定程度的肝脏疾病。受影响人群中的耻辱。该研究开辟了识别患者这一过程的方法，从而设计新的策略来防止其进展。本文由巴塞罗那大学建筑学系、生物医学研究所 (IBUB) 和糖尿病及相关代谢疾病网络生物医学研究中心 (CIBERDEM) 的

德国每年约有 4,000 人被诊断患有骨髓增生异常肿瘤 (MDS)。这种疾病会导致贫血、感染和出血风险增加。患有高风险MDS的人的预期寿命明显低于同龄的平均人。在高风险阶段，可以通过干细胞移植或化疗来治疗该疾病。对于那些无法选择这些密集且体力要求较高的治疗的患者来说，几乎没有其他治疗选择。因此，治疗高风险 MDS 非常需要新的方法和组合。在目前在 17 个国家 54 个地点进行的一项国际试验中，研

根据 12 月 28 日《医学会眼科杂志》在线发表的一项研究，与没有眼疾的人相比，患有眼疾的人跌倒和骨折的风险 更高。英国曼彻斯特大学的 Jung Yin Tsang 及其同事评估了患有白内障、年龄相关性黄斑 (AMD) 或青光眼的人是否比没有患白内障的人有更高的跌倒或骨折风险。该分析包括 410,476 名白内障患者、75,622 名 AMD 患者和 90,177 名青光眼患者，这些患者与对照组

罕见病患者历来都是医学研究的对象。然而，近年来，他们的角色开始从“研究参与者”转变为“有生活经验的专家”，其中一些人参与研究计划、设计和解释。此外，他们可能很快就会参与帮助选择最重要的领域来优先研究。在上个月发表在 《研究参与与参与》杂志上的一项研究中，大阪大学的研究人员创建了一个名为“证据生成共享”的在线空间，用于罕见疾病患

在一篇题为“铁亡及其相关疾病的机制”的开创性综述中，来自四川大学华西医院泌尿外科、泌尿外科研究所、生物治疗国家重点实验室和肿瘤中心的冯和他的同事们进行了一项开创性的综述。对铁亡及其与各种疾病的复杂关系的全面研究。这篇综述不仅讨论了铁亡的机制及其与疾病的关联，还强调了化合物在针对这种受调节的细胞亡过程的治疗应用中的关键作用。铁亡最初由 Brent R. Stockwell 博