我是天津市泰达医院肾内科的李青罕见病小飞侠，我谈谈肾内科的罕见病之一遗传性多囊肾。
罕见病，顾名思义，是非常少见的疾病。根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病为罕见病。目前国际确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%，病种繁多。
罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统。80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。超过50%的罕见病从儿童时期发病。
多囊肾是一种常见的遗传性肾病，人群患病率（患病人数占总人口的）1‰~2.5‰，也是一种罕见病。
多囊肾的全称为常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD），虽然成人才发病，但患儿出生后双侧肾脏内就长满囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。囊肿随年龄增大而逐渐长大，长年累月之下，肾脏被大大小小的囊肿占据，整个肾脏体积增大，但肾实质受到压迫而萎缩，肾脏功能出现损害，最终导致慢性肾功能衰竭和尿毒症的发生，或者死于肾性高血压导致的心脑血管并发症。
一、多囊肾的遗传规律
多囊肾的异常基因一般有两个，一个位于16号染色体的短臂，称ADPKD1基因，占多囊肾的90%；另一个位于4号染色体的短臂，称ADPKD2基因，占多囊肾的10%。
多囊肾是一种常染色体显性遗传病，也遵循常染色体显性遗传的规律：
1、男性和女性的发病可能性相同；
2、父、母有一方患病的，子女有50%的可能性发病；
3、父、母两方均患病的，子女有75%的可能性发病；
4、未患病的男性和女性，不携带遗传基因，与无多囊肾的异性婚配后，其子女不会发病，亦不会发生隔代遗传现象；
5、真正的、非经父母遗传的、由基因突变而致病的先天性多囊肾，极其罕见。
所以说，多囊肾患者的孩子，很大的可能发病；没有多囊肾的人，孩子不会发病。
二、多囊肾有什么表现：
一般来说，多囊肾成人才发病，发病年龄越早，病情越重。主要表现为肾脏症状和肾外症状。
肾脏症状：
1、肾肿大：两侧肾脏肿大，大小可有差异，肾脏表面布满囊肿，凹凸不平，严重者失去肾脏的形状。
2、肾区疼痛：腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时表现为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。囊内出血或感染可导致突发剧痛。
3、血尿：镜下血尿或发作性肉眼血尿，尿蛋白量少。
4、高血压：是多囊肾最常见症状之一，常影响疾病的结局。多囊肾的高血压出现较早，这与囊肿压迫肾组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。如果血压不控制，常加速肾功能衰竭，并导致心脑血管并发症。
5、肾功能衰竭：迟早会发生，一般40岁之后发生，发生年龄越小，预后越差，许多患者最后进展到尿毒症。多囊肾是尿毒症的一个常见原因。
病人常死于尿毒症或者高血压导致的心脑血管并发症。
肾外表现：
除了肾脏外，其他实质脏器也出现大小不一的多发囊肿。
1、多囊肝：半数以上的多囊肾患者伴有多囊肝，表现为肝脏大小不一的囊肿和肝肿大，一般晚于肾囊肿的出现。
2、其他脏器多发囊肿：脾、胰腺、甲状腺及卵巢也可发生囊肿，此外，结肠也常常发生憩室。
3、脑血管瘤：大约10%~40%多囊肾患者并发脑血管瘤，个别血管的血管壁先天发育较薄，在血压的作用下逐渐膨出形成血管瘤，并于血压波动时血管瘤破裂引起颅内出现。
三、多囊肾不是肾囊肿
一般人群肾脏也可以发生囊肿，称单纯性肾囊肿，见于成人，男性多见，50岁以上的人发生率为50%，是人体衰老导致的一种肾脏表现。小于20岁的人几乎没有肾囊肿，换句话说，如果小于20岁的人出现了肾囊肿，应高度怀疑是多囊肾。
肾囊肿一般单发，囊肿数目随着年龄的增加而增加，囊肿大小也随年龄增长而增大。有学者认为，肾囊肿由肾小管憩室发展而来，是一种良性病变，癌变者极为罕见。所以，肾囊肿患者不要担心。
肾囊肿多发生于肾上极，右肾多见。一般来说，肾囊肿没有任何症状，大多是常规体检时超声检查发现。如果囊内出血，或者发生囊内感染，可出现剧烈疼痛。
肾囊肿和多囊肾是不一样的疾病。和肾囊肿相比，多囊肾有以下特点：
1、家族中多人发病；
2、不仅肾脏有多囊，其它实质性脏器也有多发囊肿，甚至还有结肠憩室和颅内动脉瘤；
3、因为囊肿数目多，肾脏明显增大；
4、几乎所有患者都有高血压，而且发生的早，血压很高；
5、很早就出现肾衰竭。
四、多囊肾如何治疗
多囊肾虽无治愈可能，但并不是说不能治疗。多囊肾的主要治疗原则是延缓疾病进展，控制并发症，改善生活质量。早期患者无需限制体力活动。当囊肿较大，应避免剧烈体力活动和腹部受创。
非药物治疗措施：
下列的生活习惯，能延缓疾病的进展：
1、多饮水：建议多囊肾患者每天的饮水量4000ml左右，保持尿量在2000-2500ml。特别推荐饮用加柠檬汁的温水，忌饮用巧克力、咖啡等含咖啡因的食物，因为咖啡因加重细胞增殖及囊液分泌。
2、少吃盐：低盐饮食能保持较多尿量，减少肾囊肿增生及囊液分泌，并减少感染及结石发生，同时还能控制高血压和减轻高血压的损害。
3、多吃水果：早期和中期多吃富含钾的水果（如桔子和香蕉），但晚期如果出现高钾血症，则必须限制高钾水果。
4、优质低蛋白饮食：主要针对肾功能受损的患者。
5、忌烟酒及辛辣食物。
药物治疗措施：
1、控制血压：是多囊肾最主要的治疗措施。多囊肾患者的高血压有两大危害，一是加速肾功能恶化，二是导致心梗、脑梗、脑出血等心脑血管并发症。而心脑血管并发症常是多囊肾患者的主要死因，所以控制血压是多囊肾最主要的治疗措施。
降压目标：血压控制的目标值为130/80mmHg以下；
降压药物：降压药物首选沙坦类或者普利类降压药，二者只能选一种；同时联合用药，首选的联合药物是长效地平类降压药，其他包括利尿剂、β受体阻断剂和α受体阻断剂。
2、托伐普坦：血管加压素V2受体拮抗剂，一种新上市的药物，可抑制囊肿的生长，延缓肾衰的进展。一般用于年龄＜50岁、肾小球滤过滤＞45ml/min的患者，严重的慢肾衰使用该药已经没有意义。
该药目前已上市，但还没有在临床普及。
3、雷公藤多苷片：临床观察也有一定的治疗效果。
4、其它治疗：包括感染后的抗感染治疗，疼痛的止痛治疗，进展到尿毒症期的透析治疗等。
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